Un grupo de empresas farmacéuticas ofrecen pruebas de ADN para anticipar enfermedades, determinar el origen étnico y hasta predecir la calvicie. Reconocidos especialistas debaten sobre la validez de estas prácticas médicas.
Casi del mismo modo en que se come una hamburguesa en un local de comidas rápidas para no perder tiempo, la medicina también ofrece servicios exprés que le ahorran a los pacientes la visita al médico. En la última década, miles de personas se han realizado pruebas genéticas por Internet para saber, por ejemplo, qué enfermedades pueden contraer con el paso del tiempo, o bien para conocer su origen étnico, entre otras inquietudes que estos exámenes a distancia prometen disipar.
Según sus características, estos tests pueden costar entre 300 y 2000 dólares y, en el mundo, son seis las compañías que más se benefician con este creciente negocio: 23andMe, Biomarker, Genetic Health, deCODEme, Navigenics y Scientificmatch.com. En la Argentina, los primeros tests apuntaron a la cabeza: la empresa Hair Recovery lanzó en 2011 una prueba genética para detectar la calvicie.
La metodología es sencilla: el cliente adquiere un kit compuesto de hisopos o un receptáculo donde debe depositar su saliva. Luego, se introduce en un sobre sellado para enviarlo por correo a la empresa. En dos semanas, los resultados llegan por Internet y el cliente accede a ellos mediante una clave que recibe en su cuenta de correo electrónico. Así, el cliente ingresa a la página de la empresa y puede pedir o no el asesoramiento de un médico on line.
LOS LÍMITES DE LA GENÉTICA. En las enfermedades hereditarias “raras”, es posible reconocer el gen afectado y cuál es el tipo de mutación mediante un test focalizado que anticipa el diagnóstico. Mientras que dolencias más frecuentes, como la diabetes o el cáncer, tienen un origen multicausal, ya sea por factores genéticos, ambientales o por el tipo de alimentación. Sin embargo, algunas personas pueden heredar de sus padres ciertas mutaciones (polimorfismos) relacionadas con estas enfermedades.
“Hacer tests genéticos a un individuo respecto de estos polimorfismos que sólo determinan predisposiciones, no provee mucha información para el paciente, si no existe ninguna presunción de alguna enfermedad hereditaria particular o de antecedentes familiares que evidencien la recurrencia de alguna enfermedad no considerada hereditaria”, sostiene el biólogo Alberto Kornblihtt, investigador superior del CONICET.
Los genetistas utilizan la noción de “predisposición genética” para determinar en cuánto aumenta la probabilidad que tiene un individuo de contraer una patología por problemas en los genes. Por ejemplo, sólo el 2% de la población masculina tiene posibilidad de padecer cáncer de próstata, pero para las personas con “susceptibilidad” genética, el riesgo aumenta de dos a tres veces, lo que no quiere decir que, definitivamente, se enfermará.
Para algunos especialistas, sin embargo, estas pruebas ofrecidas directamente al consumidor a través de la Web aportan información valiosa. “Las empresas no sólo hacen tests de susceptibilidad genética; también pueden detectar la presencia de mutaciones que se asocian a diagnósticos inequívocos de enfermedades. Con este estudio me enteré de que era portador de una de las posibles mutaciones que causan la fibrosis quística, una enfermedad que por el momento no tiene cura”, afirma el doctor Federico Prada, director de la Licenciatura en Bioinformática de la Universidad Argentina de la Empresa (UADE) y uno de los pocos argentinos que realizó uno de los tests genéticos disponibles en los Estados Unidos.
Algunas enfermedades, como la fibrosis quística, se manifiestan sólo si los dos padres aportan el gen mutado. “Si hubiese sabido que era portador de esta mutación antes de tener a mis tres hijos, tal vez mi esposa se habría realizado el test también. Claramente, esto puede ayudar a la planificación familiar”, agrega Prada.
DIAGNÓSTICO Y PREVENCIÓN. Hasta ahora, la genética se utiliza para el diagnóstico de centenares de enfermedades hereditarias y, en menor grado, para la predicción del desarrollo futuro de algunas patologías hereditarias, pero para la mayoría de ellas todavía no existe cura ni métodos de prevención.
“Si a un paciente le encuentran una predisposición genética para desarrollar cáncer de mama en el futuro, aún no existen métodos de prevención, excepto la mastectomía radical; por ello, la prevención de cáncer de mama a nivel poblacional sigue dependiendo del diagnóstico precoz por mamografía seguida de biopsia y cirugía oportuna”, precisa Víctor Penchaszadeh, destacado genetista y presidente de la Red Latinoamericana y del Caribe de la Unesco.
Varias empresas estadounidenses fueron investigadas en el año 2010 por la realización de tests genéticos. La Goverment Accountability Office, organismo de control de las prácticas empresariales, encargó este tipo de pruebas por medio de clientes infiltrados y comprobó su falta de precisión y de validez científica. Además, sólo sugerían al paciente no fumar, no beber, no exponerse a tóxicos, hacer ejercicio, etcétera.
“Estas empresas buscan ratificar ciertas presunciones que ya se tienen. Si alguien viene de una familia con tendencia a engordar, tendrá más posibilidades de ser obeso. Yo lo llamo apología de lo obvio”, opina Kornblihtt.
En tanto, para Prada, los test genéticos generan sujetos “proactivos” sobre su estado de salud. “Es cierto que para muchas enfermedades no hay tratamiento, pero en breve eso puede cambiar. Además, desde el momento en que se recibe la información, es posible modificar ciertos factores, como la dieta, hacer ejercicio físico, realizar controles periódicos, etcétera”, plantea. Sin embargo, el profesor de la UADE aclara: “Hay que tener en cuenta que nuestra salud no sólo depende de los genes que ‘llevamos puestos’, sino también de los numerosos componentes ambientales que nos rodean.”
Para Andrea Puppio, responsable en Latinoamérica de GeneDx, las compañías no informan que la investigación genética todavía está en curso, por lo que aún no se conoce la función de todos los segmentos del ADN. “Se sabe que, en muy poca cantidad de tiempo, se logró secuenciar el genoma, pero aún no se descifró qué significa cada partecita. Existen segmentos del ADN cuya ruta metabólica específica recién ahora se está descubriendo, y deben ser realizados todos los estudios de asociación fenotipo-genotipo pertinentes, como los de asociación con rastreos genómicos (GWAS, por sus siglas en inglés), entre otras herramientas con las que cuentan los científicos para garantizar la veracidad de los resultados”, explica la bioquímica y magíster en Administración de Empresas.
Mientras el auge internacional de este tipo de tests genéticos es cada vez mayor, los científicos continúan debatiendo sobre las implicancias éticas de estas pruebas y sobre el rol de los médicos frente a las prácticas comerciales en la salen la salud. «
las polémicas pruebas de “ancestralidad”
Otro de los aspectos polémicos de esta tendencia es la realización de tests de ancestralidad, que indagan sobre la procedencia de los antepasados de una persona. “Los tests permiten ubicar en el mapamundi de dónde vienen tus ancestros. Esta información filogenética se obtiene del ADN mitocondrial, de origen materno, y del ADN del cromosoma Y, de origen paterno”, explica el doctor Federico Prada.
Aunque algunos estudios han demostrado la similitud genética entre sujetos de una misma comunidad, se cuestiona la posibilidad de determinar el origen étnico. “Las pruebas de ‘ancestralidad’ suelen arrojar resultados rayanos en lo absurdo y ridículo, como decir que una persona tiene, por ejemplo, un 20% de africano, un 70% de europeo y un 10% de indoamericano. Este ya es un dato conocido por la movilidad histórica de la población. Además, esta información puede usarse con objetivos racistas y de discriminación. Hace poco, un político húngaro declaró en su campaña electoral que su test genético demostraba que no tenía genes judíos ni gitanos”, advierte el doctor Víctor Penchaszadeh.
Desde el surgimiento del ser humano en el continente africano, los movimientos migratorios aumentaron junto con los cambios y mutaciones en el genoma original, pero en algunas etnias predominan ciertas variantes genéticas más que en otras. Por ejemplo, los judíos ashkenazi tienen una frecuencia algo mayor de mutaciones en los genes llamados braca 1 y braca 2, que los presentes en la población no judía, lo que genera una mayor prevalencia de cáncer de mama y cáncer de ovario.
Advertencias
“Estas empresas buscan ratificar ciertas presunciones que ya se tienen. Si alguien viene de una familia con tendencia a engordar tendrá más posibilidad de ser obeso. Yo lo llamo apología de lo obvio.”
Alberto Kornblihtt
Bioquímico,
investigador del CONICET
“Si a un paciente le encuentran una predisposición genética para desarrollar cáncer de mama en el futuro, aún no existen métodos de prevención, excepto la mastectomía radical; por ello, la prevención sigue dependiendo del diagnóstico precoz.”
Víctor Penchaszadeh
Genetista, Red Latinoamericana y del Caribe de UNESCO
“A través de un estudio como este, me enteré de que era portador de una de las posibles mutaciones que causan la fibrosis quística, una enfermedad que por el momento no tiene cura.”
Federico Prada
Director de la Licenciatura en Bioinformática de la UADE